| Mutation type:Point | Mutation effect:Missense | Nucleotide number:814 | |||
| Genome location:Exon9 | Subdomain:Serine protease | ||||
| Alpha missense prediction value:0.3907 | Alpha missense prediction class:ambiguous | ||||
| No. of patients reported: 151 | |||||
| Patient information: Monoallelic variation (151); Biallelic variation (0) | |||||
| Patient | Sex | Age | Genotype | PC: amidolytic act (%) | PC: clotting act (%) | PC: Ag (%) | PCD type | Clinical presentation (age) | First onset age | Country | Comments | Reference |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | F | NA | hetero | NA | 56 | 60 | I | DVT (29) | 29 | Hungary | NA | PMID: 11091192 |
| 2 | M | NA | hetero | NA | 53 | 75 | I | asymptomatic | NA | Hungary | NA | PMID: 11091192 |
| 3 | F | NA | hetero | NA | 63 | 70 | I | DVT (26, 33, 47), stroke (34) | 26 | Hungary | NA | PMID: 11091192 |
| 4 | F | NA | hetero | NA | 41 | 63 | I | DVT (22) | 22 | Hungary | FVL heterozygous | PMID: 11091192 |
| 5 | M | NA | hetero | 51 | NA | 46 | I | NA | NA | Sweden | NA | PMID: 10942114 |
| 6 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | Other VTE | NA | France | thrombosis (Other VTE) | PMID: 10669160 |
| 7 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | Other VTE | NA | France | thrombosis (Other VTE) | PMID: 10669160 |
| 8 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | Other VTE | NA | France | thrombosis (Other VTE) | PMID: 10669160 |
| 9 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 10 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 11 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 12 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 13 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 14 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 15 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 16 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 17 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 18 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 19 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | asymptomatic | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 20 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | asymptomatic | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 21 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | asymptomatic | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 22 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | asymptomatic | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 23 | NA | NA | hetero | 61.1 | 60.1 | 60.8 | I | asymptomatic | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 24 | F | NA | hetero | 43 | NA | 49 | I | asymptomatic | NA | Denmark | NA | PMID: 31821907 |
| 25 | NA | NA | hetero | NA | 45 | 46 | I | NA | NA | Germany | NA | PMID: 7482420 |
| 26 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Germany | NA | PMID: 7482420 |
| 27 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Germany | NA | PMID: 7482420 |
| 28 | NA | NA | hetero | NA | 19 | 21 | I | NA | NA | Germany | anticoagulation therapy | PMID: 7482420 |
| 29 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Germany | NA | PMID: 7482420 |
| 30 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Germany | NA | PMID: 7482420 |
| 31 | NA | NA | hetero | NA | 52 | NA | I | NA | NA | Germany | NA | PMID: 7482420 |
| 32 | NA | NA | hetero | NA | 43 | 45 | I | NA | NA | France | NA | PMID: 7482420 |
| 33 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | France | NA | PMID: 7482420 |
| 34 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | France | NA | PMID: 7482420 |
| 35 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | France | NA | PMID: 7482420 |
| 36 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | France | NA | PMID: 7482420 |
| 37 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | France | NA | PMID: 7482420 |
| 38 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | France | NA | PMID: 7482420 |
| 39 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | France | NA | PMID: 7482420 |
| 40 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Sweden | NA | PMID: 7482420 |
| 41 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Sweden | NA | PMID: 7482420 |
| 42 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Sweden | NA | PMID: 7482420 |
| 43 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Sweden | NA | PMID: 7482420 |
| 44 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Sweden | NA | PMID: 7482420 |
| 45 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Sweden | NA | PMID: 7482420 |
| 46 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Sweden | NA | PMID: 7482420 |
| 47 | NA | NA | hetero | NA | NA | 13 | I | NA | NA | Netherlands | anticoagulation therapy | PMID: 7482420 |
| 48 | NA | NA | hetero | NA | NA | 58 | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 49 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 50 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 51 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 52 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 53 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 54 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 55 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 56 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 57 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 58 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 59 | NA | NA | hetero | NA | NA | 57 | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 60 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 61 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 62 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 63 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 64 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 65 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 66 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 67 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 68 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 69 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 70 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 71 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 72 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 73 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 74 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 75 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 76 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 77 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 78 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 79 | NA | NA | hetero | NA | NA | 44 | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 80 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 81 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 82 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 83 | NA | NA | hetero | NA | NA | 22 | I | NA | NA | Netherlands | anticoagulation therapy | PMID: 7482420 |
| 84 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 85 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 86 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 87 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 88 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 89 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 90 | NA | NA | hetero | NA | NA | 54 | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 91 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 92 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 93 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 94 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 95 | NA | NA | hetero | NA | NA | 50 | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 96 | NA | NA | hetero | 41 | NA | 45 | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 97 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 98 | NA | NA | hetero | 12 | NA | <10 | I | NA | NA | Netherlands | anticoagulation therapy | PMID: 7482420 |
| 99 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 100 | NA | NA | hetero | 52 | NA | 45 | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 101 | NA | NA | hetero | NA | NA | 24 | I | NA | NA | Netherlands | anticoagulation therapy | PMID: 7482420 |
| 102 | NA | NA | hetero | NA | NA | 23 | I | NA | NA | Netherlands | anticoagulation therapy | PMID: 7482420 |
| 103 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 104 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 105 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 106 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 107 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 108 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 109 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 110 | NA | NA | hetero | 48 | NA | 55 | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 111 | NA | NA | hetero | NA | NA | 19 | I | NA | NA | Netherlands | anticoagulation therapy | PMID: 7482420 |
| 112 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 113 | NA | NA | hetero | 60 | NA | 74 | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 114 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 115 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 116 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 117 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 118 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 119 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 120 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 121 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 122 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 123 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 124 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 125 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 126 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 127 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 128 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 129 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 130 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 131 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 132 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 133 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 134 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 135 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 136 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 137 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 138 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 139 | NA | NA | hetero | NA | 30 | NA | I | NA | NA | Netherlands | anticoagulation therapy | PMID: 7482420 |
| 140 | NA | NA | hetero | NA | 57 | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 141 | NA | NA | hetero | NA | 59 | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 142 | NA | NA | hetero | NA | 58 | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 143 | NA | NA | hetero | NA | 50 | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 144 | NA | NA | hetero | NA | 9 | NA | I | NA | NA | Netherlands | anticoagulation therapy | PMID: 7482420 |
| 145 | NA | NA | hetero | 76 | 55 | NA | I | NA | NA | USA | NA | PMID: 7482420 |
| 146 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | USA | NA | PMID: 7482420 |
| 147 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | USA | NA | PMID: 7482420 |
| 148 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | USA | NA | PMID: 7482420 |
| 149 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | USA | NA | PMID: 7482420 |
| 150 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | USA | NA | PMID: 7482420 |
| 151 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | USA | NA | PMID: 7482420 |
| Mutation type:Point; Point | Mutation effect:Gene expression; Missense | Nucleotide number:-107; 814 | |||
| Genome location:Promoter; Exon9 | Subdomain:NA; Serine protease | ||||
| Alpha missense prediction value:0.3907 | Alpha missense prediction class:ambiguous | ||||
| No. of patients reported: 1 | |||||
| Patient information: Monoallelic variation (0); Biallelic variation (1) | |||||
| Patient | Sex | Age | Genotype | PC: amidolytic act (%) | PC: clotting act (%) | PC: Ag (%) | PCD type | Clinical presentation (age) | First onset age | Country | Comments | Reference |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | NA | NA | c.hetero | 8 | NA | NA | I | PF (neonatal) | 0-1y | Sweden | NA | PMID: 10942114 |
| Mutation type:Point; Point | Mutation effect:Splice; Missense | Nucleotide number:-21; 814 | |||
| Genome location:Intron1; Exon9 | Subdomain:NA; Serine protease | ||||
| Alpha missense prediction value:0.3907 | Alpha missense prediction class:ambiguous | ||||
| No. of patients reported: 1 | |||||
| Patient information: Monoallelic variation (0); Biallelic variation (1) | |||||
| Patient | Sex | Age | Genotype | PC: amidolytic act (%) | PC: clotting act (%) | PC: Ag (%) | PCD type | Clinical presentation (age) | First onset age | Country | Comments | Reference |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | NA | NA | c.hetero | 65 | NA | NA | I | Other VTE | NA | Germany | thrombosis (Other VTE) | PMID: 22627591 |
| Mutation type:Point; Point; Point | Mutation effect:Missense; Missense; Missense | Nucleotide number:565; 815; 889 | |||
| Genome location:Exon7; Exon9; Exon9 | Subdomain:Linker; Serine protease; Serine protease | ||||
| Alpha missense prediction value:0.0952; 0.1052; 0.735 | Alpha missense prediction class:benign; benign; pathogenic | ||||
| No. of patients reported: 1 | |||||
| Patient information: Monoallelic variation (0); Biallelic variation (1) | |||||
| Patient | Sex | Age | Genotype | PC: amidolytic act (%) | PC: clotting act (%) | PC: Ag (%) | PCD type | Clinical presentation (age) | First onset age | Country | Comments | Reference |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | NA | NA | c.hetero | 16 | NA | 42 | NA | Other VTE (14) | 14 | China | thrombosis (Other VTE) | PMID: 15114590 |
| Mutation type:Point; NA | Mutation effect:Missense; NA | Nucleotide number:814; NA | |||
| Genome location:Exon9; NA | Subdomain:Serine protease; NA | ||||
| Alpha missense prediction value:0.3907 | Alpha missense prediction class:ambiguous | ||||
| No. of patients reported: 1 | |||||
| Patient information: Monoallelic variation (0); Biallelic variation (1) | |||||
| Patient | Sex | Age | Genotype | PC: amidolytic act (%) | PC: clotting act (%) | PC: Ag (%) | PCD type | Clinical presentation (age) | First onset age | Country | Comments | Reference |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | NA | NA | c.hetero | NA | 8 | 7 | I | Other VTE | NA | Sweden | thrombosis (Other VTE) | PMID: 7482420 |