| Mutation type:Point | Mutation effect:Nonsense | Nucleotide number:1042 | |||
| Genome location:Exon9 | Subdomain:Serine protease | ||||
| Alpha missense prediction value:— | Alpha missense prediction class:— | ||||
| No. of patients reported: 76 | |||||
| Patient information: Monoallelic variation (76); Biallelic variation (0) | |||||
| Patient | Sex | Age | Genotype | PC: amidolytic act (%) | PC: clotting act (%) | PC: Ag (%) | PCD type | Clinical presentation (age) | First onset age | Country | Comments | Reference |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | F | 39 | hetero | 72 | 50 | NA | I | asymptomatic | 39 | Poland | family history of VTE | PMID: 35627118 |
| 2 | NA | NA | hetero | 47.3 | 46.5 | 44.7 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 3 | NA | NA | hetero | 47.3 | 46.5 | 44.7 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 4 | NA | NA | hetero | 47.3 | 46.5 | 44.7 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 5 | NA | NA | hetero | 47.3 | 46.5 | 44.7 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 6 | NA | NA | hetero | 47.3 | 46.5 | 44.7 | I | Other VTE | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 7 | NA | NA | hetero | 47.3 | 46.5 | 44.7 | I | asymptomatic | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 8 | NA | NA | hetero | 47.3 | 46.5 | 44.7 | I | asymptomatic | NA | France | NA | PMID: 32717757 |
| 9 | M | 34 | hetero | 57.5 | NA | NA | I | DVT (32), Other VTE | 32 | Poland | NA | PMID: 28607330 |
| 10 | NA | NA | hetero | NA | 32 | 28 | I | NA | NA | Germany | NA | PMID: 7482420 |
| 11 | NA | NA | hetero | NA | NA | 55 | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 12 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 13 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 14 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 15 | NA | NA | hetero | NA | NA | 25 | I | NA | NA | Netherlands | anticoagulation therapy | PMID: 7482420 |
| 16 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 17 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 18 | NA | NA | hetero | 34 | NA | 50 | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 19 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 20 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 21 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 22 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 23 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 24 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 25 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 26 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 27 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 28 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 29 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 30 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 31 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 32 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 33 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 34 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 35 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 36 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 37 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 38 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 39 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 40 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 41 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 42 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 43 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 44 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 45 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 46 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 47 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 48 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 49 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 50 | NA | NA | hetero | NA | 38 | 52 | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 51 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 52 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 53 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 54 | NA | NA | hetero | NA | NA | 25 | I | NA | NA | Netherlands | anticoagulation therapy | PMID: 7482420 |
| 55 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 56 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 57 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 58 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 59 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 60 | NA | NA | hetero | NA | 39 | NA | I | NA | NA | Netherlands | NA | PMID: 7482420 |
| 61 | NA | NA | hetero | NA | 52 | 45 | I | NA | NA | France | NA | PMID: 7482420 |
| 62 | NA | NA | hetero | 67 | NA | 72 | I | NA | NA | UK | Proven recurrent mutation | PMID: 7482420 |
| 63 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | UK | NA | PMID: 7482420 |
| 64 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | UK | NA | PMID: 7482420 |
| 65 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | UK | NA | PMID: 7482420 |
| 66 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | UK | NA | PMID: 7482420 |
| 67 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | UK | NA | PMID: 7482420 |
| 68 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | UK | NA | PMID: 7482420 |
| 69 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | UK | NA | PMID: 7482420 |
| 70 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | UK | NA | PMID: 7482420 |
| 71 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | UK | NA | PMID: 7482420 |
| 72 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | UK | NA | PMID: 7482420 |
| 73 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | UK | NA | PMID: 7482420 |
| 74 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | UK | NA | PMID: 7482420 |
| 75 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | UK | NA | PMID: 7482420 |
| 76 | NA | NA | hetero | NA | NA | NA | I | NA | NA | UK | NA | PMID: 7482420 |